一项研究发现，绘制与子宫内膜异位症相关细胞的遗传图谱可能会为这种疾病带来新的治疗方法。相关成果1月9日发表于《自然-遗传学》。
世界卫生组织的数据显示，子宫内膜异位症影响全球约1/10的女性。当类似于子宫内膜的组织生长在身体其他部位时，如卵巢、输卵管和骨盆内膜组织，就会发生这种情况。其症状包括疼痛、难以受孕等。这种疾病目前无法治愈，现有疗法仅能缓解症状。
子宫内膜异位症的病因尚不清楚，科学家认为其通常与家族病史有关。该论文通讯作者、美国加州大学洛杉矶Cedars-Sinai医疗中心的Kate Lawrenson表示，更好地了解该疾病的遗传途径有助于发现新的治疗方法。
为了寻找该疾病的遗传联系，Lawrenson等研究人员从21名年龄在21岁至62岁之间的女性的盆腔组织中收集了超过40万个细胞。其中，17人被诊断患有子宫内膜异位症，研究人员从其子宫内膜异位相关的病变处提取细胞；其中4名未被诊断患有子宫内膜异位症的参试者，作为对照组。研究人员对这些不同的细胞进行测序，以绘制受子宫内膜异位症影响的细胞遗传图谱。
研究小组从该图谱中发现了一种基因突变，其细胞效应可能成为子宫内膜异位症药物的靶点。该突变似乎会影响子宫内膜异位病变周围的淋巴管。以前的研究表明，子宫内膜异位组织可能通过淋巴系统扩散到全身。
由于此次研究样本量小，子宫内膜异位症的细胞图谱尚无定论。但爱丁堡大学的Lucy Whitaker表示：“这项研究表明子宫内膜异位症的潜在调查途径和目标，有助于更好地了解子宫内膜异位症的细胞特征，找到新的治疗靶点。”
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41588-022-01254-1