我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿，日前在解放军总医院出生。根据新生儿出生时静脉血检测3月1日回报结果，新生儿不携带致病突变基因。这个项目使我国在枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊断及干预上取得了新突破。
枫糖尿病又称支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传的单基因病，新生儿发病率为1比185000，有严重的临床表现：出生后即发病，尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味，婴儿期喂食困难、中枢神经受损和代谢性酸中毒，给家庭和社会造成沉重的负担。
这一双胎试管婴儿父母之前曾生育一女儿，半年后被诊断为枫糖尿病。这次项目由解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心与华大基因研究院合作，实施胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，即对单个受精卵细胞——体外囊胚检测，选择正常胚胎植入患者宫腔。孕22周行羊膜腔穿刺羊水核型及基因检测再次验证胎儿无异常。2月16日，一对男婴呱呱落地。
据了解，目前人类已知的单基因遗传疾病达到7000多种，大部分具有致畸、致残或致死性。PGD是现今已知最有效阻断遗传疾病、降低出生缺陷率的有效技术，适用于大部分致病突变基因明确的遗传性疾病。