近日，加拿大多伦多大学一研究团队使用来自同一个体的多次样本，比较了来自胞体和生殖系的29种细胞类型的突变情况。研究发表在《Nature》。
研究发现，在大多数细胞类型中，两种普遍存在的突变1型单碱基替换信号和5/40型单碱基替换信号占获得性突变比例最高，但它们的绝对和相对占比差异很大。18型单碱基替换信号潜在地反映出氧化损伤程度，以及由于外源性和内源性暴露而导致的细胞亚群突变。精原细胞的突变率最低。精原细胞是产生精子的干细胞，人类群体中的大多数遗传变异都源于精原细胞，这是由于精原细胞的突变过程发生率低，也可能是基底精原细胞的细胞分裂率低。这些研究结果展现了种系和胞体维持的相似性和差异性。